신생아를 출산한 후 병원에서는 다양한 검진을 실시합니다. 그 중 하나는 선천성 대사 장애에 대한 테스트입니다. 기본적인 테스트도 있고 추가 비용이 드는 테스트도 있습니다. 아기의 상태를 정확하게 아는 것은 여러 면에서 도움이 될 수 있습니다.
우리 몸을 움직이는 데는 다양한 효소와 보조효소가 사용됩니다. 선천성 대사 장애는 이것이 부족하여 발생합니다. 정상적으로 필요한 최종 물질이 제대로 생산되지 않아 결핍증이 발생하고, 불필요한 전구체가 간, 심장, 신장, 뇌에 축적되면서 장기 기능 장애는 물론 지적 장애 등 과도한 증상까지 일으키는 무서운 질병으로 볼 수 있다. 우리 몸을 구성하고 작동시키는 데에는 한 종류의 효소나 조효소가 필요하지 않기 때문에 질병의 증상뿐만 아니라 어떤 대사 경로에 문제가 있는지에 따라 치료 방법도 달라집니다. 비록 수십 가지에 불과한 것처럼 보이지만 현재 밝혀진 질병의 종류는 약 500여 가지에 달하며, 시간이 지날수록 생화학적, 유전적 진단 방법의 발달로 질병이 계속해서 추가되고 있습니다.
선천성 대사 이상의 경우 1991년부터 2005년까지 4,000~5,000명 중 1명꼴로 앓는 것으로 나타났다. 상염색체 열성 유전에 의해 발생하는 경우가 많아 꾸준히 나타나는 것을 볼 수 있다. 대부분의 선천성 대사이상은 신생아기에 나타나며, 수유 후에는 구토, 처짐, 무기력, 경련 등의 증상이 나타나며, 패혈증과 유사한 증상을 보일 수도 있습니다. 결핍된 효소가 여전히 활성 상태인 경우 설명할 수 없는 지적 장애, 구토, 의식 저하, 급성 질환, 발달 퇴행 등의 증상이 유아기에 나타날 수 있습니다.
이러한 이유로 출생 시 조기 진단을 내리는 것이 중요합니다. 기본 검사에는 부신과다증, 갑상선 기능 저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 당뇨병, 페닐케톤뇨증이 포함됩니다. 다양한 검사방법을 통해 43종의 유전성 대사질환이나 지방, 아미노산, 유기산 대사이상을 확인할 수 있습니다. 있을 수있다. 검사를 조기에 놓치고 증상이 이미 발생하여 대사 경로가 차단되고 전구체가 축적된 경우 소변 또는 혈액 검사를 시행하고 추가적인 효소, 장기 및 조직 생검, 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 무엇보다도 2차 혈액검사, 간기능, 신장기능, 요산검사를 시행하여 고혈당증, 저혈당증, 암모니아 상승, 산증, 케토산, 젖산, 피루브산 등을 확인합니다.
본 검사를 통해 선천성 대사질환으로 진단된 경우, 원인에 맞는 치료를 받게 됩니다. 신진대사 불량으로 인해 발생하는 독성 전구체를 제거하고, 더 이상 발생하지 않도록 예방하는 치료가 제공됩니다. 가장 일반적인 방법은 결핍된 효소에 대한 식단을 제한하는 것입니다. 현재는 효소나 보효소의 직접 투여, 장기 이식, 유전자 치료 등 다양한 치료 방법이 선택적으로 조합되고 있다.
선천성 대사질환의 경우 조기발견과 치료가 최선의 방법이며, 어느 정도 예방이 가능하므로 출생 시 검사를 하는 것이 가장 좋습니다. 유아기 초기에 발견되면 선천성 대사질환이 있는 사람을 위한 식품을 선택할 수 있습니다. 흔히 말하는 저자극 분유나 아미노산 분유 등 특수 분유를 선택할 수 있습니다.
선천성 대사질환자용 식품의 경우, 우유단백질 또는 일반 분유에 알레르기가 있는 경우를 선택하실 수 있습니다. 목표는 우유 단백질을 가수분해하여 신체가 단백질을 적으로 인식하지 못하도록 하여 알레르기 발생을 예방하고 줄이는 것입니다.
완전가수분해분유는 선천성 대사질환자를 위한 식품에 사용되는 저알레르기 분유의 일종으로, 우유단백질이 완전 가수분해된 형태이다. 우유나 콩 알레르기, 유당불내증, 갈락토오스혈증, 장부전이나 단장증후군, 간이나 췌장 질환, 흡수장애 질환이 있는 경우 선택하실 수 있습니다. 증상이 심각하지 않은 경우 완전 가수분해를 선택할 수 있습니다. 증상을 감지할 수 없는 경우 아미노산 제제를 선택하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 또한, 신바이오틱스나 완전 가수분해 과정에서 프리바이오틱스와 프로바이오틱스를 혼합한 특허 특허 제품인 시네오(Syneo)가 함유된 제품을 선택하면 장의 균형을 맞춰 장기적으로 장 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아미노산 분유의 경우 선천성 대사질환자를 위한 저자극성 식품에 비해 단백질이 훨씬 더 미세하게 분해되어 있어 더 심각한 질병을 앓고 있는 경우 선택 가능합니다. 선천성 대사질환자를 위한 식품은 전문가의 진단에 따라 선택할 수 있습니다. 일반적으로 부분가수분해분유, 완전가수분해분유, 아미노산분유 순으로 변경하시면 됩니다. 가족 중에 알레르기가 있거나 아토피성 피부염 초기 단계에 있는 경우 알레르기 예방을 위해 부분 가수분해 분유를 제공합니다. 아토피성 피부염이 발생하고 우유 단백질에 심각한 알레르기가 있는 경우 완전 가수분해 분유로 전환해 볼 수 있습니다. 완전 가수분해 분유를 섭취했는데도 알레르기 증상이 호전되지 않으면 아미노산 분유로 바꿔보세요. 선천성 대사질환을 예방하고 치료하는 가장 좋은 방법은 신생아나 영아에게서, 즉 독성물질이 축적되기 전에 이를 검출하는 것입니다. 노출되더라도 전문가의 진단에 따라 선천성 대사질환자에 대한 식품이 포함된 치료방법을 선택할 수 있으므로 검사를 받아보시길 권해드립니다. https://brand.naver.com/nutricia/category/caad8b4ff8cc4a2d9acbfc0305ed2936 ?cp=1본 포스팅은 회사로부터 소정의 원고료를 제공받아 작성되었습니다 #선천성대사장애 #선천성대사장애 환자를 위한 식품